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奧科學(xué)家發(fā)現(xiàn)影響大腦發(fā)育的關(guān)鍵基因

奧科學(xué)家發(fā)現(xiàn)影響大腦發(fā)育的關(guān)鍵基因

2012-12-14 15:23:18

  奧地利維也納分子病理學(xué)研究所13日發(fā)表報(bào)告稱,該研究所科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了影響人類大腦發(fā)育的一個(gè)關(guān)鍵基因,這種基因的突變會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的大腦發(fā)育障礙。

  報(bào)告稱,目前全世界新生兒中患有病理性頭小畸形的約占萬分之一,由于大腦發(fā)育缺陷,患者的壽命通常不長。醫(yī)學(xué)界認(rèn)為,除酗酒、受到過量輻射以及孕期風(fēng)疹等病毒感染因素外,基因缺陷更可能導(dǎo)致嬰兒的大腦發(fā)育缺陷。

  生物學(xué)家戴維·凱斯領(lǐng)導(dǎo)的研究小組在實(shí)驗(yàn)鼠實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn),一種名為“TUBB5”的基因變異會(huì)導(dǎo)致胎兒頭小畸形。這種基因變異可引起微管蛋白異常,微管蛋白是細(xì)胞內(nèi)微管的基本結(jié)構(gòu)單位,在細(xì)胞的運(yùn)動(dòng)和分裂中都發(fā)揮著重要作用。他們也在頭小畸形患者身上發(fā)現(xiàn)了變異的“TUBB5”基因。

  戴維·凱斯認(rèn)為,了解“TUBB5”基因是通向解開人類大腦發(fā)育之謎的一個(gè)重要環(huán)節(jié),為有朝一日可能找到醫(yī)治相關(guān)疾病的辦法奠定了基礎(chǔ)。相關(guān)研究報(bào)告發(fā)表在《細(xì)胞報(bào)告》雜志網(wǎng)絡(luò)版上。

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