新華社洛杉磯5月15日電（記者譚晶晶）一個(gè)國際研究團(tuán)隊(duì)15日在美國《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表論文說，他們成功為一名患有罕見遺傳病的嬰兒實(shí)施了定制化基因編輯治療。美國國家衛(wèi)生研究院當(dāng)天發(fā)表聲明說，這是基因療法首次在人類患者中實(shí)現(xiàn)定制化臨床應(yīng)用，為將來開發(fā)針對(duì)其他罕見病的定制化基因療法奠定了基礎(chǔ)。
這名嬰兒在出生后不久被確診患有氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏癥，這是一種罕見的遺傳疾病，特征是患者肝臟無法完全分解蛋白質(zhì)代謝過程中產(chǎn)生的某些物質(zhì)，導(dǎo)致氨在體內(nèi)積聚到毒性水平，進(jìn)而損害大腦和肝臟功能。該疾病患者在嬰兒早期的死亡率約為50%。
美國費(fèi)城兒童醫(yī)院和賓夕法尼亞大學(xué)佩雷爾曼醫(yī)學(xué)院的美國和加拿大等國研究人員利用CRISPR基因編輯技術(shù)開發(fā)出定制化療法，在嬰兒的肝細(xì)胞中糾正了致病的特定基因突變。從患者確診到接受治療的過程僅耗時(shí)6個(gè)月。
這種基因療法專門設(shè)計(jì)作用于非生殖細(xì)胞，因此相關(guān)基因變化僅對(duì)患者本人產(chǎn)生影響。
論文介紹了這名嬰兒在大約7個(gè)月和8個(gè)月大時(shí)接受藥物輸注的情況，在初始輸注后的7周內(nèi)，患兒能夠攝入更多蛋白質(zhì)，也減少了控制氨水平的藥物用量。多家科學(xué)媒體報(bào)道說，患兒在接受藥物輸注后狀況良好。研究人員表示，仍需進(jìn)行更長(zhǎng)時(shí)間的隨訪，以評(píng)估這一療法的安全性和有效性。
美國國家衛(wèi)生研究院國家轉(zhuǎn)化科學(xué)促進(jìn)中心主任喬妮·拉特表示，這種可實(shí)現(xiàn)快速定制的基因編輯技術(shù)，有望為數(shù)百種罕見疾病帶來變革性的精準(zhǔn)醫(yī)療方案。
全球目前已有多款基因編輯療法獲批上市，如治療鐮刀型細(xì)胞貧血病，但這些療法并非完全針對(duì)個(gè)體基因突變進(jìn)行治療，而是采用通用策略來治療患有相同疾病的人。相比之下，本次研究人員實(shí)施了定制化基因編輯治療，以糾正患兒基因組中的特定基因序列。